出生缺陷如何进行产前干预，降低发生概率？日前，由揭阳市卫生健康局主办，揭阳市妇幼保健院承办的揭阳市出生缺陷综合防控项目暨第三届产前诊断技术培训班在市区顺利举办。此次培训班邀请了南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室副主任熊符等专家对揭阳市所有开展助产服务的医疗机构妇产科、超声科以及从事产前筛查、诊断的从业人员共300余人进行现场授课。

　　培训过程中，与会专家引用大量案例，分享实践经验成果，围绕超声软指标的遗传咨询、CMA技术及其临床应用、产科医生需要掌握的地贫知识并临床病例分享、串联质谱遗传代谢病和东莞经验分享、产前诊断临床病例分析、2023年实施妇幼健康项目的工作要求、染色体和染色体病等方面做专题讲课，使本次培训班课程具有实用性、指导性。

　　据了解，该培训班旨在加强揭阳市出生缺陷综合防控能力，保障婚前孕前保健、出生缺陷干预救治等综合防控措施，扎实推进2023年民生实事项目有效落实。

　　目前，揭阳市妇幼保健院产前诊断中心开展项目包括:1.优生遗传咨询；2.胎儿NT检查，胎儿Ⅱ级、Ⅲ级超声检查；3.唐氏筛查、18-三体综合征筛查、神经管缺陷病筛查；4.地中海贫血基因检测，外周血、羊水细胞、脐带血染色体检查；5.介入性产前诊断手术（包括:①绒毛活检术:适于孕11～14周；②羊水穿刺术:适合孕16～24周；③脐静脉穿刺术:适合于孕24周以上）；6.无创产前基因检测、耳聋基因检测等。